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    獨特基因讓頻繁患癌女性康復 有助研究癌癥診療新方法
    2022-11-08 08:15:05 來源:科技日報 編輯:bj06

    一名極易患腫瘤的西班牙女引發關注。這名女曾先后罹患12種不同的腫瘤,其中5種是惡的,但在治療后“完全康復”!西班牙國家癌癥研究中心(CNIO)科學家在最新一期《科學進展》雜志發表研究論文稱,他們發現了該患者如此容易患癌的原因:她攜帶了一組人類從未見過的基因突變。研究人員表示,這個“例外”的病例有助于改善癌癥早期診斷并開發新療法。

    研究人員發現,這位現年36歲的女攜帶了兩個名為MAD1L1的基因突變的拷貝,分別來自其父母,該基因編碼在細胞分裂中起至關重要作用的蛋白質MAD1。

    研究顯示,當實驗小鼠攜帶兩個MAD1L1突變拷貝時,其會在子宮內死亡,但這名女一直活到成年,不過一生都極易罹患腫瘤。她首次被診斷患上癌癥是在兩歲時,最后一次是在28歲時,而且幾乎每隔幾年就會被診斷患上某種類型的腫瘤,分布于身體不同部位。

    此外,研究人員對患者的血液進行分析后發現,她體內有多達40%的血細胞存在染色體過多或過少的情況,這種被稱為基因不穩定的缺陷是癌癥的標志,患者的免疫系統會為應對這種威脅作出廣泛的炎癥反應。

    盡管患過多次癌癥,但這名女患者每次都能較輕松地治愈。自2014年她最后一個腫瘤被切除后,再也沒有復發。研究人員認為,這可能要歸功于她獨特的免疫系統。

    論文第一作者、CNIO生物化學家卡羅琳娜·比利亞羅亞解釋說,盡管上述突變使這名女較頻繁地罹患癌癥,但她的免疫系統受到了極大刺激,反而有利于更好地識別和破壞腫瘤細胞,“她的基因缺陷最終保護了她。經過手術和治療,她的所有惡腫瘤都痊愈了”。

    該團隊希望進一步研究該女的免疫防御系統,看能否在其他癌癥患者身上找到。他們認為,增強患者的免疫反應有助于阻止腫瘤的惡化,這種療法將類似于現有的免疫療法——旨在增強免疫系統靶向和殺死癌細胞的能力。

    總編輯圈點:

    簡直不知該說這位西班牙的女士倒霉,還是說她幸運。她竟然可以倒霉到先后患上12種腫瘤,而且從兩歲開始就和各種癌癥打起了交道;但她攜帶如此罕見的基因突變,卻又幸運地成功出生,并在多次與惡腫瘤的交手中全部取勝?;蛉毕葑屗谆寄[瘤,同時,基因缺陷又保護了她。當然,對醫學界的研究者來說,能有這樣一個活生生的案例,倒確實算得上是一種幸運。任何的例外都暗藏玄機,找出這種玄機,或許能造福更廣大的癌癥患者。

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